Le test sanguin de dépistage du risque de trisomie 21 concerne désormais près de 70% des femmes enceintes quel que soit leur âge. Ce prélèvement de sang, nommé HT 21, réalisé entre la 15ème et la 18ème semaine d’aménorrhée, est un moyen de détecter des grossesses à risque majoré.
En fonction des résultats obtenus, le médecin propose – ou non – un prélèvement du liquide amniotique : l’amniocentèse.
Les marqueurs sériques
L’élévation du taux de hCG (hormone gonadotrophine chorionique) et la baisse des taux d’alpha-foetoproteine et d’oestriol aux cours de la grossesse sont liés à un risque accru de trisomie 21. En 1996, ce dosage a été demandé par 156 000 femmes enceintes, soit 25%. En 1997, plus d’une femme sur deux, soit 380 000, réclamait ce test sanguin. Depuis février 1999, il est pris en charge par la sécurité sociale. Les résultats préliminaires donnés par ce test ne peuvent être confirmés ou infirmés qu’après une amniocentèse qui permettra de pratiquer un caryotype (examen du patrimoine génétique) à la recherche d’un chromosome 21 en triple exemplaire. Cependant, il faut savoir que la généralisation de ce test entraîne un nombre élevé d’amniocentèses inutiles avec le risque du décès d’un fœtus normal.
Dépistage par échographie
La trisomie 21 touche encore 800 nouveau nés chaque année, dont les trois quarts de femmes âgées de moins de 38 ans. Le risque de trisomie augmente de façon significative avec l’âge maternel. Le risque passe d’un cas pour 900 naissances vers 30 ans à un cas pour 380 vers 35 ans pour atteindre un cas pour 110 naissances à 40 ans.
Depuis quelque temps il existe une autre méthode de dépistage des anomalies chromosomiques : la mesure de la « clarté nucale ». La mesure de l’épaisseur de la nuque se fait par échographie aux alentours de 12 semaines d’aménorrhée. Le fœtus porteur d’une trisomie 21 peut présenter certaines malformations dans la région de la nuque due à une tumeur provoquée par la présence anormale de lymphe ou un œdème sous-cutané. Là encore, l’identification de cette anomalie conduit à proposer une amniocentèse vers la 15 ème semaine.
L’annonce du Risque
Dans l’avenir ces deux tests, HT 21 et examen de la clarté nucale, pourraient être couplés au même moment de la grossesse, permettant de dépister davantage d’enfants trisomiques avec un taux moindre d’amniocentèse. En effet, une étude britannique menée en 1998, a démontré que l’échographie obstétricale associée à la recherche de marqueurs sériques permet de dépister 85% des cas de trisomie avec un pourcentage de 1% de « faux positifs » (fœtus considérés à tort comme porteur de la trisomie 21).
Toujours est-il que l’annonce d’un risque élevé peut être mal vécue. La façon dont le médecin présente les résultats et les chiffres à la patiente est déterminant. Certes, seuls les parents doivent décider du devenir de leur futur enfant. Il est fondamental de mesurer que le dépistage sanguin du mongolisme n’est pas un diagnostic fiable à 100% mais « seulement » un risque statistique.
NM